بالتزامن مع اليوم العالمي لمتلازمة داون الذي يصادف 21 من مارس من كل عام، أوضحت الدكتورة إيمان راشد ديماس رئيس قسم طب صحة الأم والجنين في مركز تعزيز صحة الأسرة بالشارقة، التابع لمؤسسة الإمارات للخدمات الصحية أن متلازمة داون تعتبر اضطراباً جينياً يتسبب في زيادة عدد الكروموسومات من 46 لتصبح 47 كروموسوماً، حيث يختلف شكل الخلل الجيني من طفل لآخر في شدته، مشيرة إلى أن سببها يعود لحدوث انقسام غير طبيعي في الخلايا بالكروموسوم 21 وينتج عنه انقسام الخلايا غير الطبيعية ووجود نسخة كلية أو جزئية إضافية من الكروموسوم 21، حيث تكون المادة الجينية الإضافية سبب السمات المميزة ومشاكل في النمو المتعلقة بمتلازمة داون.
وحول مسببات المرض أشارت إلى عدد من الأسباب المحتملة التي يأتي من بينها تأخر سن الإنجاب، حيث تزداد خطورة حمل المرأة بطفل مصاب بمتلازمة داون بعد سن 35 عامًا. لكن النساء الأقل في السن عرضه كذلك لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داونز لكن بنسبه أقل، كما أوضحت أن حمل أحد الوالدين للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون قد يتسبب بنقل المرض إلى الطفل، إلى جانب ولادة طفل واحد مصاب بمتلازمة دوان يعزز من فرص إنجاب طفل آخر يحمل المرض.
وأوضحت ديماس بمناسبة اليوم العالمي لمتلازمة داون الذي تحتفي به الأمم المتحدة في الـ 21 من مارس للدلالة على تفرد التضاعف (التثلث الصبغي) للكروموسوم الحادي والعشرين الذي يسبب متلازمة داون، أن التشخيص والفحص المبكر للجنين أو للأم عن طريق عن طريق عينة من دم الأم أو عينات من حول الجنين مهم جداً للمرحلة التالية للأم ولطفلها، موضحة أن الفحوصات والتشخيص الطبي المبكر قد تقود إلى الكشف عن العديد من الأمراض لا سيما الأمراض المتعلقة بالأجنّة وحديثي الولادة.
وقالت: "إن التشخيص المبكر لمتلازمة داون يضم مجموعة الفحوصات التي تجرى للكشف عن احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون، ويمكن أن يجرى هذا الفحص في مرحلة الحمل ما بين 10 إلى 20 أسبوع ، حيث يجرى الفحص المبكر في المرحلة الممتدة بين الأسبوع 10-14 من الحمل عبر الموجات الفوق صوتية لقياس كمية السوائل خلف عنق الجنين، كما يمكن أن يوفر التصوير بالموجات فوق الصوتية بعض المعلومات حول العيوب الخلقية المحتملة لدى الجنين، أما المرحلة الثانية من الفحص فتجرى في المرحلة الممتدة بين الأسبوع 15 - 20 من الحمل من خلال فحص دم الأم، وجمع نتائج فحوصات المرحلتين لتقييم مستوى خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون، وبعد الولادة يمكن أيضاً تشخيص متلازمة داون من خلال إجراء تحليل للكروموسومات".
و وفي حال ظهرت مؤشرات كبيرة تشير إلى الإصابة خلال فترة الحمل، أكدت ديماس أن فريق العمل يعمل على متابعة الحمل وتهيئة الأهل وتوفير الدعم الطبي اللازم للجنين والعناية الصحية له بعد الولادة، بما في ذلك التدخل الجراحي إن لزم الأمر، وخاصة فيما يتعلق بتشوهات القلب ومشاكل أخرى مصاحبة لمتلازمة داون.
وأفادت ديماس أن التطور الطبي في مجال الفحص المبكر لتشوهات الجنين وتدريب الكوادر الطبية على تقنيات التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين أصبح ممكناً، مشيرة إلى أنه في حال اشتباه أطباء النساء والتوليد بوجود حالة لمتلازمة داون، يتم تحويلها إلى المختصين في مجال طب الجنين للفحص التفصيلي، وبالتالي يتم إجراء الفحوصات اللازمة لتأكيد أو نفي التشخيص، مشيرة إلى تطور فحوصات تشخيص خلل الكروموسومات عن طريق عينات يتم سحبها من المشيمة، أو السائل الأمنيوسي حول الجنين، أو عن طريق عينه من دم الأم، حيث أصبح بالإمكان تشخيص حالات متلازمة داونز و غيرها من المتلازمات.
وثمنت رئيس قسم طب صحة الأم والجنين في مركز تعزيز صحة الأسرة في الشارقة، الدور الجوهري لمؤسسة الإمارات للخدمات الصحية في دعم قطاع الرعاية الصحية، من خلال تزويد منشآتها بأحدث ما توصلت إليه التكنولوجيا الطبية، مؤكدة أن توجهات المؤسسة تواكب توجهات واستراتيجيات الحكومة الرشيدة، التي تضع تحقيق الاستدامة والارتقاء بجودة حياة الأفراد الصحية، ورفاهية العيش لهم في مقدمة أولوياتها.
وتطرقت ديماس إلى جهود المؤسسة لتقديم أفضل خدمات الرعاية الصحية للأم والطفل المصاب بمتلازمة داون قبل وبعد الولادة، وذلك من خلال تقديم خدمات الفحص المبكر للحوامل عبر إجراء التصوير المبكر بالموجات فوق الصوتية للجنين، وإجراء الفحوصات اللازمة قبل و بعد الولادة، وتقديم الدعم الطبي و النفسي للأم عند تشخيص الحالة لدى الجنين، وتوفير العلاج والرعاية الطبية اللازمة للمولود منذ الولادة.